Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Mutacje u osadników zabijają współczesnych Amerykanów
3 stycznia 2008, 11:46Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór.
To nie geny, lecz 2. prawo termodynamiki
20 lutego 2014, 11:10Dwaj fińscy naukowcy dowodzą, że silny nacisk, jaki się obecnie kładzie w biologii na rolę genów, wynika z błędnej interpretacji wyników genetyki eksperymentalnej. Wg nich, zamiast tego powinno się skupić na czymś bardziej podstawowym, czyli zużyciu energii przez komórkę. Nowy model bazuje zatem na 2. prawie termodynamiki.
Brak kontaktu ze światłem słonecznym zabił XVII-wieczne niemowlę
31 października 2022, 17:00W niewielkiej wsi Hellmonsödt znajduje się krypta jednej z najstarszych i najbardziej wpływowych rodzin arystokratycznych Austrii, rodu von Starhemberg. Zmarłych chowano tam w zdobionych metalowych trumnach z inskrypcjami. Jedna z trumien jest jednak drewniana i niepodpisana. Znaleziono w niej naturalnie zmumifikowane szczątki jedynego dziecka w krypcie. Stało się to okazją do przeprowadzenia wyjątkowych badań, gdyż szczątki dzieci bardzo rzadko się zachowują.
Labradory mają to w genach
24 września 2008, 14:33Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg
24 marca 2023, 11:35Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Skuteczna walka ze stwardnieniem
13 sierpnia 2009, 08:40Eksperymentalna metoda leczenia stwardnienia rozsianego wywołuje u myszy całkowity odwrót choroby. Być może działa w ten sam sposób na ludzi – uważają kanadyjscy naukowcy.
Zespół niespokojnych nóg związany z chorobami serca i nerek
9 października 2015, 10:29Zespół niespokojnych nóg (ZNN) jest powiązany z podwyższonym ryzykiem udaru, przedwczesnego zgonu, a także chorób serca i nerek.
