Labradory mają to w genach
24 września 2008, 14:33Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg
24 marca 2023, 11:35Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym
15 października 2014, 11:09Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.
Terapia genowa uratuje płuca chorych?
12 sierpnia 2009, 20:18Niedobór α-1 antytrypsyny, choroba genetyczna objawiająca się m.in. uszkodzeniem płuc, już wkrótce może stać się całkowicie wyleczalny. Lekarze ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Massachusetts zakończyli właśnie wstępną próbę kliniczną terapii genowej przeciwko temu schorzeniu.
Dieta owiec podczas suszy wskazała na toksynę powodującą niedrożność dróg żółciowych
7 maja 2015, 09:41Analizując przypadki ciężarnych owiec, które w czasie suszy żerowały na toksycznej roślinie, amerykańsko-australijski zespół odkrył nowy izoflawonoid - biliatrezon - wywołujący niedrożność dróg żółciowych jagniąt. Wydaje się, że to on odpowiada za rozwój choroby również u ludzkich noworodków.
Mała czarna o poranku
23 lipca 2006, 14:31Filiżanka lub kubek kawy o poranku mogą być jednym z najlepszych sposobów na rozpoczęcie aktywnego dnia. Liczne badania wykazują bowiem, że napój ten korzystnie wpływa na zdrowie swoich miłośników.
Żółtaki wskaźnikami zagrożenia zawałem
16 września 2011, 11:17Kępki żółte – żółtawe zmiany grudkowe na powiekach związane z odkładaniem cholesterolu w skórze – są objawem podwyższonego ryzyka zawału i chorób serca (British Medical Journal).
Depresja wpływa na żołądek, a lęk na skórę
25 listopada 2016, 11:52Po zaburzeniach afektywnych, takich jak depresja, u młodych ludzi pojawiają się często zapalenia stawów i choroby przewodu pokarmowego. Podobny związek istnieje między zaburzeniami lękowymi i chorobami skóry
